防止19万人误药致残！全球首款耳聋基因芯片筛查超700万新生儿
近来，北京经济技能开发区（北京亦庄）企业北京博奥晶典生物技能有限公司（ 以下简称“博奥晶典”） 对外宣告，到现在，全国承受博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片筛查的新生儿人数已打破700万。据悉，该芯片为我国创始的全球首款针对我国人群的耳聋基因检测芯片。
我国创始
全球首款耳聋基因检测芯片诞生
“遗传性耳聋基因检测芯片是公司与我国人民解放军总医院（301医院）协作转化运用的代表性效果。自2004年博奥晶典与301医院发动聋病流调，历经五年攻关，于2009年成功推出全球首款针对我国人群的遗传性耳聋基因检测芯片（4个基因9个位点），并敏捷运用于临床检测。”博奥晶典总裁孙义民博士说道。
△全球首张耳聋基因检测芯片。材料图
饱经沧桑
从九项到二十三项精雕细镂
2019年，根据博奥晶典转化的耳聋基因筛查检测前瞻性研究效果发表于《美国人类遗传学杂志》，引起世界同行的广泛重视。到2021年，该芯片已晋级为二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒，是现在获证试剂盒中检测位点最多、覆盖率最高的遗传性耳聋基因检测产品，大大提高聋儿及致病基因带着者的检出率。
△二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒【国械注准20213400743】。材料图
△二十三项遗传性耳聋相关基因检测芯片加样。材料图
技引未来
微流控技能革新生物医学多域立异
该二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒选用微流控芯片法。微流控SNP芯片检测系统立异性地集成生物样品加样、PCR反应和激光共聚集扫描等一系列操作单元，完成高通量、灵敏、精准的检测。患者只需供给少数血样，即可一起检测多个耳聋相关基因位点，无需凑集样品，随到随检，大大提高检测功率。据悉，博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片先后取得我国发明专利16项，国外专利7项，7项软件作品权证，两次荣获国家技能发明奖二等奖，2017年荣获黄家驷生物医学工程奖技能发明奖一等奖等。到现在，全国运用耳聋基因检测芯片筛查的新生儿总数已超700万，发现带着耳聋基因超44.4万，药物聋基因带着率2.8‰，直接防止超19万孩子和母系家庭成员因过错用药致残。
△微流控芯片法操作流程。材料图
芯序相承
打造耳聋基因检测“全维雷达”
除耳聋基因芯片外，博奥晶典还开发了根据NGS途径的一系列遗传性耳聋基因检测服务，包含GJB2/SLC26A4基因编码区及剪切位点检测、遗传性耳聋基因检测（227个基因）、线粒体基因组测序、全外显子组测序等，为新生儿听力筛查及确诊未经过者、不明原因的耳聋患者、有耳聋宗族史的高危人群、已生育耳聋患儿的高危家庭等人群供给耳聋基因确诊服务。
△博奥晶典开发的遗传性耳聋基因检测服务。材料图
“为进一步提高本身的科技立异策源才能与科技效果转化才能，加强在原创技能范畴的研制，并为技能分散建立安稳途径，博奥晶典凭仗在分子确诊范畴深沉的技能堆集、杰出的科研实力，以及强壮的资源统筹优势和效果落地转化才能，推出了具有公司特征的‘立异型精准医学中心形式’。”孙义民博士表明，该形式以科研协作增强学科硬实力，以转化开发推进高质量开展，将依托公司在分子确诊的深沉技能堆集与转化才能，联合医疗机构打造妇幼健康三级防控系统，供给全流程防控服务，从而完善医疗机构疾病管理系统，有力推进技能立异，助力患者家庭享用更高质量的咨询与检测服务，保证民众健康。
修改：徐祎
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